Miotoniya genetik bo'lishi mumkinmi?

Mundarija:

Miotoniya genetik bo'lishi mumkinmi?
Miotoniya genetik bo'lishi mumkinmi?

Video: Miotoniya genetik bo'lishi mumkinmi?

Video: Miotoniya genetik bo'lishi mumkinmi?
Video: Nimona | Official Trailer | Netflix 2024, Qadam tashlamoq
Anonim

Tug'ma miotoniyaning ikki shakli turli xil irsiyat shakllariga ega. Tomsen kasalligi autosomal dominant shaklda meros bo'lib o'tadi, ya'ni har bir hujayradagi o'zgartirilgan genning bitta nusxasi buzilishni keltirib chiqarish uchun etarli. Aksariyat hollarda bemorning ota-onasidan biri bu kasallikka chalingan.

Miotoniya irsiymi?

Bekker tipidagi miyotoniya tug'ma avtosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Har bir ota-onadan bir xil xususiyat uchun bir xil g'ayritabiiy genni meros qilib olganida retsessiv genetik kasalliklar yuzaga keladi.

Siz miotoniya bilan tug'ilganmisiz?

Konjenital DM1 bo'lgan chaqaloqlar ko'pincha oyoqlari, oyoqlari va pastki oyoqlari egriligi bilan tug'iladi. Muammo homila hayotida pastki oyoq va oyoqlarda mushaklarning g'ayritabiiy rivojlanishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. DM1 bo'lgan chaqaloqlarda dastlab miotoniya bo'lmaydi, lekin keyinchalik hayotda rivojlanadi

Miotoniya davolash mumkinmi?

Hozircha miyotonik distrofiya uchun hech qanday davo yoki oʻziga xos davo yoʻq Mushaklar kuchsizligi kuchayganida oyoq Bilagi zoʻr tayanchlar va oyoq qavslari yordam beradi. Miyotoniyani kamaytiradigan dorilar ham mavjud. Yurak muammolari va ko'z muammolari (katarakta) kabi miyotonik distrofiyaning boshqa alomatlarini ham davolash mumkin.

Miotoniya bilan yashay olasizmi?

Prognozni olish

DM bilan yashovchi ko'p odamlar odatda mumkin bo'lgan alomatlarning hammasini yoki hatto ko'pini ko'rsatmaydi. Ko'pincha buzilish engil bo'lib, faqat kichik mushaklar kuchsizligi yoki katarakt hayotning kech davrida kuzatiladi.

Tavsiya: